3월 21일은 세계 다운증후군의 날이라고 합니다.
부모의 임신연령이 높아지면서 다운 증후군 환자의 수도 증가한다고 추정하고 있습니다. 다운증후군의 원인 및 증상 수명에 대해 알아보도록 하겠습니다.
▶️ 다운증후군이란?
다운 증후군은 가자 흔한 염색체 질환으로서 약 700~800명에 한명의 빈도를 보이며, 21번 염색체가 정상인보다 1개많은 3개가 존재하며 지적장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전질환입니다.
▶️ 다운증후군의 원인
사람의 21번 염색체는 2개가 있어야 신체발달이 정상적으로 이루어집니다.
🔹️21번 염색체가 3개 있거나
🔹️21번 염색체가 다른 염새개체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합되어 한개의 염색체처럼 존재하거나
🔹️이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재
21번 염색체가 3개 있는 다운증후군이 환자의 95%를 차지하며 산모의 사이가 많을수록 잘 발생합니다.
▶️ 다운증후군의 증상
신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타납니다.
🔸️특징적인 얼굴모양
머리가 작고 둥굴고 납작한 얼굴에 낮은 코
양 눈 사이는 멀고, 눈꼬리가 올라간 얼굴 모양을 보입니다.
🔸️목이 짧고 두꺼우며 근육에 힘이 없습니다.
🔸️선천성 심장 기형이나 식도기형에 의해 잘 먹지 못합니다.
🔸️평균 지능이 IQ 20~50정도이며 키가 작고 비만이 되기 쉽습니다.
배우는 속도가 느릴뿐 학습이 불가능하거나 발달이 전혀 되지 않는 것은 아닙니다.
🔸️다운증후군 아이의 75% 청력장애, 60% 근시나 원시 등이 나타납니다.
🔸️이외, 사시, 눈 떨림 당뇨병, 백내장, 갑상선염, 치매 우울증 등의 정신과적 문제도 발생합니다.
이외 다양한 증상들이 나타나다 모든 다운증후군 환자에게서 증상이 나타나는것은 아닙니다.
▶️ 임신중 다운증후군 진단
다운 증후군 환자는 목둘레가 두꺼운편으로 태아 목둘레를 초음파상으로 확인합니다.
산모의 혈액에 섞여 있는 태아 DNA를 뽑아 분석하는 NIPT검사도 진행되고 있습니다.(임신 10주쯤 검사가능)
◎ 다운 증후군 확진 검사 3가지
🔸️ 임신 12주쯤 태반에서 태아세포를 채집해 키워 분석하는 융모막 검사
🔸️ 임신 16주쯤 양수를 채취해 확인하는 양수 검사
🔸️ 임신 20주 이후 아기 탯줄에 있는 혈관을 바늘로 채혈해서 태아세포를 분석하는 제대혈 검사가 있습니다.
▶️ 다운증후군의 수명
요즘은 의학의 발달로 예전보다 다운증후군 환자의 평균 수명이 많이 길어졌습니다.
▶️ 다운증후군의 치료
지능장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나 갑상선 이상 또는 청력장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요합니다.
심장질환이나 위장관계 시력문제 등의 문제는 건강에 안좋은 영향을 미칠 수도 있기 때문에 초기에 치료를 해주는 것이 중요합니다.
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